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Il disturbo di Asperger

Marco Malagutti

Malattie rare

Bambini incompresi

Vivono nel nostro mondo ma in un modo tutto loro. Sono i bambini affetti dalla sindrome di Asperger, grave disturbo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali e da insoliti e ristretti modelli di comportamento e di interessi. Ma di cosa si tratta esattamente?

Cos’è e come si manifesta
La sindrome di Asperger (AS) è una categoria di disordine dello sviluppo relativamente nuova, essendo il termine entrato nell’uso comune solo 15 anni fa. In realtà un gruppo di bambini con questo quadro clinico sono stati descritti molto accuratamente nel 1940 da un pediatra viennese, Hans Asperger, ma la sindrome è stata ufficialmente riconosciuta nel 1994, ed è molto più comune di quanto non sia stato realizzato precedentemente. La malattia è classificata come un disordine dello sviluppo, basato neurologicamente, e rientra nello spettro dei disturbi generalizzati di apprendimento (o spettro autistico). Le cause sono per lo più sconosciute mentre deviazioni e anormalità sono presenti in tre ampi aspetti dello sviluppo: relazionalità sociale e abilità sociali, uso del linguaggio per scopi comunicativi e specifici e un limitato ma fervente campo di interessi. Si possono riassumere le caratteristiche dei bambini caratterizzati da Asperger in sette punti:
Il disturbo di Asperger
Si possono riassumere le caratteristiche del disturbo in sette punti:
insistenza sulla monotonia
compromissione delle interazioni sociali
raggio ristretto di interessi
concentrazione limitata
limitata coordinazione motoria
difficoltà accademiche
vulnerabilità emotiva
Si tratta di bambini visti dai compagni come eccentrici e "particolari", le cui scarse capacità sociali spesso li portano ad essere vittime o capri espiatori. La loro bizzarra presentazione è completata da goffaggine e interessi ossessivi in argomenti che non interessano a nessuno. Non solo. L'inflessibilità e incapacità di gestire i cambiamenti fa sì che questi individui siano facilmente stressati e vulnerabili emotivamente. Allo stesso tempo i bambini affetti da Asperger sono spesso di intelligenza nella media o sopra alla media e hanno una superiore capacità di memorizzazione, al punto che le loro singolari attività di interesse possono portare a dei grandi risultati più tardi nella vita. Ma allora che cosa ha in comune con l'autismo?
Il confronto con l'autismo
A tutt'oggi non è del tutto chiaro se la sindrome di Asperger è una forma mitigata di autismo o se le condizioni sono legate da qualcosa di più delle loro estese somiglianze cliniche. Lungo la linea dei disturbi pervasivi dello sviluppo, la sindrome di Asperger si caratterizza per le alte abilità cognitive e per una funzione linguistica normale paragonata agli altri disordini lungo lo spettro. Al punto che la presenza di una normale abilità di linguaggio di base è ritenuta uno dei criteri per la diagnosi dell'Asperger. Ancora da definire, invece, se esistano differenze tra AS e il cosiddetto autismo ad alto funzionamento. Un aspetto distintivo della sindrome è la peculiare area di interesse speciale di questi bambini. In contrasto con l'autismo più tipico in cui gli interessi riguardano più oggetti, nella AS gli interessi appaiono più spesso essere specifici dell'area intellettuale. I bambini con Asperger, infine, si mettono raramente in disparte come quelli con autismo. Molti esprimono il desiderio di inserirsi socialmente, di avere amici e la mancanza di efficacia nelle interazioni genera frustrazione e fastidio. In un bambino al di sotto dei tre anni nel quale il linguaggio non ha ancora raggiunto il livello normale, la diagnosi differenziale fra Asperger e autismo può essere difficoltosa e si sottolinea che solo il tempo può chiarire la diagnosi. Va sottolineato, tra l'altro, che a causa della vasta gamma di sintomi della sindrome di Asperger, molti bambini colpiti non vengono riconosciuti come tali e sono semplicemente considerati bizzarri o ricevono diagnosi erronee (Disturbo da Deficit di Attenzione, disturbo emotivo).
Epidemiologia e cura
Se l'autismo è stato tradizionalmente ritenuto interessare circa 4 su 10000 bambini, si stima che la AS raggiunga punte di 20-25 su 10000. Questo significa che per ogni caso di autismo più classico la scuola può aspettarsi di incontrare molti più bambini con un quadro di AS. Tutti gli studi concordano sul fatto che la sindrome di Asperger è molto più comune nei ragazzi che nelle ragazze. La ragione di ciò è sconosciuta. L'AS si associa spesso, ancora per motivi non noti, con altri disturbi come sindrome di Tourette, problemi dell'attenzione o dell'umore (depressione e ansia). In alcuni casi c'è una chiara componente genetica, con un parente (più spesso il padre) che mostra o un quadro completo di AS o alcuni dei tratti associati con AS; fattori genetici sembrano essere più comuni, da soli o in combinazione, in genitori di bambini con AS.
E per quel che riguarda le cure? È importante notare che, rispetto alle altre forme di autismo, questa sindrome non sempre impedisce di diventare adulti funzionanti in termini di inserimento sociale (lavoro, matrimonio...). L'AS non preclude perciò il potenziale per una vita adulta normale, al punto che secondo Gilberg il 30-50% di tutti gli adulti con AS non sono mai stati valutati o correttamente diagnosticati. I trattamenti farmacologici si rivolgono perciò a sintomi comportamentali specifici, come l'iperattività (trattata in alcuni casi con antidepressivi) o i rituali ossessivi e le stereotipie (trattate con farmaci antipsicotici come il risperidone). Molto utili poi gli interventi cognitivo-comportamentali mirati all'acquisizione delle abilità sociali, il cosiddetto social skill training. In età scolare sono utili gli interventi educativi individualizzati, in modo da tenere conto delle specifiche esigenze correlate col disturbo. Esistono, infine, gruppi di supporto per persone con sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento, volti a favorire l'incontro e il confronto con altri che hanno problematiche simili.
Marco Malagutti

Fonti
Klin, A., Volkmar, F.R., Sparrow, S.S., Cicchetti, D.V. & Rourke, B.P. (1995) Validity and neuropsychological characterization of Asperger syndrome : Convergence with nonverbal learning disabilities syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 36, 1127-1140.

Malattie rare

Ultimo aggiornamento: 24/07/02

Troppo e troppo in fretta

"È come se tutti gli aerei che atterrano all’aeroporto di Chicago in una giornata atterrassero nello stesso momento”, con questa immagine molto efficace Nancy Minshew, ricercatrice presso l’Università di Pittsburgh, descrive il formarsi dell’intricata rete di connessioni cerebrali, legate alla comunicazione, nel cervello dei bambini autistici. Secondo due studi, pubblicati su Neurology, infatti, gli autistici sarebbero caratterizzati da una prematura crescita del cervello nei primi due anni di vita e da una successiva stabilizzazione. Ma che cosa provoca l’autismo?

Autismo cioé
La domanda è ancora senza una risposta precisa. La malattia è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione, con manifestazioni quali comportamenti ripetitivi e pochi interessi. Viene classificata nei disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD), una catalogazione che contempla anche la sindrome di Asperger e la psicosi disintegrante. All’interno della categoria comunque è la malattia più rilevante, contemplando anormalità in tutte e tre le aree considerate: sociale, comunicativa e comportamentale. Nonostante siano stati definiti criteri diagnostici per l’autismo le manifestazioni cliniche della malattia sono sostanzialmente eterogenee ed è questa una delle ragioni che contribuiscono alla mancanza di un “consenso” neurologico. Le cause dell’autismo sono, infatti, ignote e mancano ipotesi largamente accettate sulla sua origine neurobiologica.

Una questione di misure
Una delle ipotesi più sondate, grazie anche al ricorso alla diagnostica per immagini, è la relazione tra volume del cervello e di alcune sue aree specifiche e insorgenza dell’autismo. Molti studi, nel passato, hanno infatti documentato un leggero aumento del volume cerebrale medio e della circonferenza cerebrale nell’autismo e la ricerca pubblicata su Neurology accredita ulteriormente questa ipotesi. I ricercatori hanno messo a confronto bambini e adulti affetti da autismo, di età compresa tra gli 8 e i 46 anni, con soggetti coetanei sani. Al di sotto dei dodici anni di età il volume medio cerebrale è risultato maggiore del 5% nei bambini autistici. Dopo i 12 anni non ci sono sostanziali differenze volumetriche anche se la circonferenza media della testa è leggermente superiore, nell’ordine dell’1-2%, nei soggetti autistici. Il secondo studio si è soffermato, invece, su bambini di età compresa tra i 3 e i 4 anni, per riscontrare un aumento medio del 10% del volume cerebrale, con particolare riferimento per alcune aree come l’amigdala e il cervelletto. Un aumento significativo anche se lieve e nell’ordine del normale range del volume cerebrale umano. Ma che cosa può significare?

Traffico cerebrale
Lo studio sancisce che il cervello dei bambini autistici si sviluppa nei primi due anni di vita in modo prematuro per poi raggiungere una sorta di plateau. In età adolescenziale poi lo sviluppo è identico a quello dei coetanei sani, se non per una maggiore circonferenza cranica dovuta al precoce sviluppo. Il problema nasce, però, dal fatto che lo sviluppo è stato troppo rapido e proprio nell’infanzia, quando si stabilisce quell’intricato sistema di connessioni cerebrali che determinano le abilità sociali, linguistiche e razionali, la rete è troppo disordinata e caotica, proprio come l’aeroporto cui si accennava all’inizio. Essendo questo processo evolutivo sotto il controllo dei geni, un potenziale obiettivo di questo tipo di ricerca è di definire con la massima precisione le anormalità cerebrali, in modo da indirizzare futuribili terapie al bersaglio genetico che determina l’ipersviluppo. Con la speranza, se le ricerche continuano di questo passo, di poter curare un giorno i bambini nati oggi con la malattia.

Marco Malagutti

Fonte
Neurology 2002;59:158-159, 175-192.

Notizie dal web

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